Metabolic disease involving other neurotransmitter deficiency
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
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Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Propionic acidemia
- Argininosuccinic aciduria
- Biotinidase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Isovaleric acidemia
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency